Detalles de la búsqueda
1.
The heterogeneous cancer phenotype of individuals with biallelic germline pathogenic variants in CHEK2.
Genet Med;
26(5): 101101, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38362852
2.
Neuropsychological functioning of adults with PTEN hamartoma tumor syndrome.
Am J Med Genet A;
: e63653, 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747682
3.
The most efficient and effective BRCA1/2 testing strategy in epithelial ovarian cancer: Tumor-First or Germline-First?
Gynecol Oncol;
174: 121-128, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37182432
4.
Combined loss of CDH1 and downstream regulatory sequences drive early-onset diffuse gastric cancer and increase penetrance of hereditary diffuse gastric cancer.
Gastric Cancer;
26(5): 653-666, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37249750
5.
The yield and effectiveness of breast cancer surveillance in women with PTEN Hamartoma Tumor Syndrome.
Cancer;
128(15): 2883-2891, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36533707
6.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929739
7.
Probability of detecting germline BRCA1/2 pathogenic variants in histological subtypes of ovarian carcinoma. A meta-analysis.
Gynecol Oncol;
164(1): 221-230, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702566
8.
Cancer worry among BRCA1/2 pathogenic variant carriers choosing surgery to prevent tubal/ovarian cancer: course over time and associated factors.
Support Care Cancer;
30(4): 3409-3418, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997316
9.
A review on age-related cancer risks in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet;
99(2): 219-225, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33140411
10.
RNF43 mutation analysis in serrated polyposis, sporadic serrated polyps and Lynch syndrome polyps.
Histopathology;
78(5): 749-758, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098683
11.
Evaluation of a patient decision aid for BRCA1/2 pathogenic variant carriers choosing an ovarian cancer prevention strategy.
Gynecol Oncol;
163(2): 371-377, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34456057
12.
Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical practice guidelines.
Lancet Oncol;
21(8): e386-e397, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758476
13.
Evaluation of yield and experiences of age-related molecular investigation for heritable and nonheritable causes of mismatch repair deficient colorectal cancer to identify Lynch syndrome.
Int J Cancer;
147(8): 2150-2158, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32510614
14.
Addition of a 161-SNP polygenic risk score to family history-based risk prediction: impact on clinical management in non-BRCA1/2 breast cancer families.
J Med Genet;
56(9): 581-589, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186341
15.
Candidate Gene Discovery in Hereditary Colorectal Cancer and Polyposis Syndromes-Considerations for Future Studies.
Int J Mol Sci;
21(22)2020 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33228212
16.
TRIM28 haploinsufficiency predisposes to Wilms tumor.
Int J Cancer;
145(4): 941-951, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30694527
17.
Cancer-related distress in unselected women with newly diagnosed breast or ovarian cancer undergoing BRCA1/2 testing without pretest genetic counseling.
Acta Oncol;
58(2): 175-181, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30334464
18.
NTHL1 and MUTYH polyposis syndromes: two sides of the same coin?
J Pathol;
244(2): 135-142, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29105096
19.
Role of germline aberrations affecting CTNNA1, MAP3K6 and MYD88 in gastric cancer susceptibility.
J Med Genet;
55(10): 669-674, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330337
20.
Identification of Novel Candidate Genes for Early-Onset Colorectal Cancer Susceptibility.
PLoS Genet;
12(2): e1005880, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26901136